lördag 15 oktober 2011

Dödssynder för sekvenserings centra

Jag är bra på att uppmärksamma och störa mig på specialinstitutioner, såsom sekvenserings faciliteter, som inte klarar av att smidigt utföra sitt jobb. Oftast är det kontakten med oss kunder som fallerar. Kommunikationen, så att säga.

Prover sekvenseras (genotypas, masspekas, whatever) och du får en vacker dag ett mejl i inkorgen: "Your data has been posted!".
Jippie! Eller hur.. Nu börjar striden.

Steg ett. Hur laddar man hem datat? (Måste man använda Fetch, måste man vara inloggad med VPN, måste man skriva in en specifik kod för varje prov?)

Steg två. Vilket format är datat i? Vilka steg har personalen på centret redan tagit? (Har barcodes tagits bort, är sekvenser med bara "N" redan borttagna?) Ofta får du ditt data i något slags format som det kommersiella programmet kan producera, ett av de 14 möjliga formaten alltså. Så nu påbörjas första vågen av konvertering och formatering (30% av min tid. Minst!).

Steg tre. Hur stora var fragmenten som sekvenserades? Vilket protokoll användes?

Steg fyra. Min huvudvärk idag för övrigt. Vilken version av illuminas pipeline användes för att behandla mitt data? För det är ju nämligen så kul att det finns TRE (3) olika format för hur kvalitén av varje bas skrivs. Vi har illuminas pipelines upp till 1.2, sen har vi illuminas pipeline 1.3 tom 1.7, och sen har vi senaste varianten, 1.8. Och hör och häpna! I denna senaste variant är faktiskt formatet för kvalitétspoängen samma som det ursprungliga icke-Illumina formatet! (Grattis Illumina, ni är idioter.) Och det är ganska stor skillnad om en bas har kvalitén 2 eller 35, typ skillnaden mellan skit och bra, skillnaden mellan att 62% av mitt data är skit eller inte.

Som ni kanske gissat fick jag i detta fall ingen av dessa essentiella bitar av information av just denna core facilitet. Får man någonsin all information man behöver?

Så hur kan det vara så förbannat svårt att informera sina kunder om detta? Inte ens en gnutta social kompetens behövs, bara ett dokument på hemsidan som länkas i ett mejl till mig. För nej, bara för att det faktiskt finns beskrivet någonstans (om du går in under fliken About, sedan personal, klickar på lab managerns CV länk, skriver in adressen till hens privata hemsida, där hittar adressen till en wiki - tada!) så betyder det inte att jag magiskt kan hitta det.

Inga kommentarer:

Skicka en kommentar